deidrogenasi coa corta acil catena (SCAD)

importan; E ‘possibile che il titolo principale della catena breve relazione Acil CoA deidrogenasi (SCAD) non è il nome che vi aspettavate. Si prega di verificare i sinonimi sfogliare per trovare il nome alternativo (s) e disordine suddivisione (s) oggetto della presente relazione.

acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCAD) è una rara malattia autosomica recessiva genetica del catabolismo degli acidi grassi appartenenti ad un gruppo di malattie conosciute come disturbi ossidazione degli acidi grassi (FOD). Essa si verifica a causa di una carenza della catena corta acil-CoA deidrogenasi (SCAD) enzima; Anche se SCAD è stato inizialmente pensato di produrre gravi problemi, tra cui progressiva debolezza muscolare, ipotonia, acidemia, ritardo dello sviluppo, e anche la morte precoce, oggi si ritiene che questo disturbo sia più comune e meno grave in molti casi, di quanto originariamente pensato al momento della la sua scoperta 20 anni fa. Dal momento che l’avvento dei programmi di screening neonatale espansa utilizzando la tecnologia tandem spettrometria di massa, vengono rilevati molti più bambini SCAD, la maggior parte dei quali sono ben e asintomatica; Quando i sintomi sono presenti, sono variabili, che vanno da una grave, acidosi neonatale a lieve ritardo dello sviluppo con ipotonia.

SALITA (bambini che vivono con patologie metaboliche ereditarie; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo; Tel: 440.845.241.217; Fax: 440845241217; E-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Regno malattia mitocondriale foundatio; 8085 Salisburgo Strada Suite 20, Pittsburgh, PA 1523, United State, Tel: (412) 793-807; Fax: (412) 793-647; Tel: (888) 317-863; E-mail: info @ UMD; Internet: http: //www.umd; organico tipi di acidemia U; 5, Saxon Roa; Ashfor, Middlesex, TW15 1Q, United Kingdo; Tel: 440.178.424.598; E-mail: info.oauk@gmai; Internet: http: / /myweb.tiscali.co.uk/priddy; NIH / National Institute of Diabetes, Digestive e malattie renali; Office of Communications & Public Liaiso, Bldg 31, Rm 9A0; 31 center drive, MSC 256, Bethesda, MD 20.892-256; Tel: (301) 496-358; E-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; FOD (Fatty Oxidation Disorders) di una famiglia sostegno Grou, PO Box 5; Okemos , MI 4886; Stati Uniti; Tel: (517) 381-194; Fax: (866) 290-520; E-mail: deb @ fodsuppor; Internet: http: //www.fodsuppor; Salvare i bambini attraverso lo screening foundatio; P.O. Box 4219; Cincinnati, OH 4524; NOI; Tel: (610) 251-987; Fax: (610) 647-575; Tel: (888) 454-338; E-mail: E-mail @ savebabie; Internet: http: //www.savebabie; Malattie Genetiche e Rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: GetInfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; MitoActio; 14 Pembroke Stree; Medford, MA 0215; Tel: (888) 648-622; Fax: (888) 648-622; E-mail: info @ mitoactio; Internet: http: //www.MitoActio; Infanzia Liver Disease Research and Education Networ; c / o Joan M. Hines, Ricerca Amministrat; Ospedale Colorad per bambini; 13123 E 16th Ave. B29; Aurora, CO 8004; Tel: (720) 777-259; Fax: (720) 777-735; E-mail: joan.hines@childrenscolorad; Internet: http: //www.childrennetwork

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

E ‘possibile che il titolo di questo argomento non è il nome selezionato. Si prega di controllare le Sinonimi messa in vendita per trovare il nome alternativo (s) e Disturbo suddivisione (s) oggetto della presente relazione

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 dalla National Organization for Rare Disorders

miopatia lipidi memoria associata con SCAD deficienc; deficit di acil-CoA deidrogenasi, a breve chai; SCAD deficienc; carenza di SCAD, ad insorgenza nell’età adulta (localizzato; carenza di SCAD, congenito (generalizzata; carenza SCADH

Nessuna