Sindrome Jampel schwartz

importan; E ‘possibile che il titolo principale della relazione sindrome Jampel Schwartz non è il nome che vi aspettavate. Si prega di verificare i sinonimi sfogliare per trovare il nome alternativo (s) e disordine suddivisione (s) oggetto della presente relazione.

Schwartz-Jampel sindrome (SJS) è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie dei muscoli scheletrici, tra cui debolezza muscolare e rigidità (miopatia miotonica), sviluppo osseo anomalo (displasia ossea), flessione permanente o l’ampliamento di alcune articolazioni in una posizione fissa ( contratture articolari), e / o ritardi di crescita con conseguente anormalmente bassa statura (nanismo). Gli individui affetti possono anche avere piccole, i tratti del viso fissi e varie anomalie degli occhi, alcuni dei quali possono causare problemi alla vista. La gamma e la gravità dei sintomi può variare da caso a caso. Due tipi di disturbo sono stati identificati che può essere differenziata per età di insorgenza e altri fattori. SJS di tipo 1, che è considerata la forma classica della malattia, può diventare evidente durante presto fino a tarda infanzia o l’infanzia. SJS di tipo 2, una forma più rara della malattia, è in genere riconosciuto alla nascita (congenita). La maggior parte dei ricercatori ora credono che SJS di tipo 2 è in realtà la stessa disturbo come la sindrome di Stuve-Wiedemann e non una forma di SJS. (Per ulteriori informazioni sulla sindrome di Stuve-Wiedemann vedere la sezione Related Disorders della presente relazione .; SJS è pensato per essere ereditata come carattere autosomico recessivo. Tuttavia, alcuni casi riportati nella letteratura medica suggeriscono un dominante modello di eredità autosomica.

Ipertermia maligna Associazione degli Stato Uniti; 1 North Main S; PO Box 106; Sherburne, NY 1346; NOI; Tel: (607) 674-790; Fax: (607) 674-791; E-mail: info @ mhau; Internet: http: //www.mhau; Faro Internationa; 111 E 59th S; New York, NY 10022-120; Tel: (800) 829-050; E-mail: info @ lighthous; Internet: http: //www.lighthous; Anoftalmia Rete internazionale del bambino (ICAN, c / o Centro per la Devel Medicina e Genetica; 5501 Old York Roa; Genetica Levy 2 Wes, Philadelphia, PA 1914 Stati Uniti; Tel: (215) 456-872; Fax: (215) 456- 235; Tel: (800) 580-422; E-mail: ICAN @ anophthalmi; Internet: http: //www.anophthalmi; Associazione nazionale per i genitori di bambini con disabilità visive (NAPVI; PO Box 31; Watertown, MA 02.272-031; Tel: (617) 972-744; Fax: (617) 972-744; Tel: (800) 562-626; e-mail: napvi @ Perkin; Internet: http: //www.napv; NIH / National Institute of Arthritis e muscoloscheletrico e Malattie della pelle; Informazioni Clearinghous; una AMS Circl, Bethesda, MD 20892-367; Stati Uniti; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / nazionale Institut degli occhi; 31 center D; MSC 251, Bethesda, MD 20.892-251 ; United State, Tel: (301) 496-524; Fax: (301) 402-106; E-mail: 2020@nei.nih.go; Internet: http://www.nei.nih.gov; Anoftalmia / Microftalmia Registr ; Albert Einstein Medical Cente; 5501 Old York R; Genetica Levy 2 Wes; Philadelphia, PA 1914; Tel: (215) 456-872; Fax: (215) 456-235; E-mail: bardakjiant@einstein.ed~~V; Internet: http://www.einstein.edu/yourhealth/genetic/article15698.htm; Malattie Genetiche e Rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

E ‘possibile che il titolo di questo argomento non è il nome selezionato. Si prega di controllare le Sinonimi messa in vendita per trovare il nome alternativo (s) e Disturbo suddivisione (s) oggetto della presente relazione

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Per ulteriori informazioni e assistenza su malattie rare, si prega di contattare l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare presso P.O. Box 1968 Danbury, CT 06.813-1968, telefono (203) 744-0100, sito web o e-mail www.rarediseases orfano @ rarediseases

Ultimo aggiornamento: 10/11/201; Copyright 1996, 1999, 2003, 2012 Organizzazione nazionale per le malattie rare, Inc.

 dalla National Organization for Rare Disorders

SJ; myotoni chondrodystrophic; miopatia miotonica, nanismo, condrodistrofia, oculare e anomalie facciali; Schwartz-Jampel-Aberfeld syndrom; sindrome SJA

sindrome di Schwartz-Jampel, tipo; Schwartz-Jampel sindrome, tipo 1A e 1B