sindrome Schimmelpenning

importan; E ‘possibile che il titolo principale della relazione sindrome Schimmelpenning non è il nome che vi aspettavate. Si prega di verificare i sinonimi sfogliare per trovare il nome alternativo (s) e disordine suddivisione (s) oggetto della presente relazione.

Introductio; Schimmelpenning sindrome è una malattia multisistemica rara caratterizzata da nevo sebaceo associati ad altre anomalie di fuori della pelle che colpiscono più comunemente il cervello, gli occhi e le ossa. Le lesioni cutanee associate a questo disturbo sono chiamati nevo sebaceo perché sono costituiti da un aumento del numero di ghiandole sebacee (piccole ghiandole produttrici di petrolio nella pelle) insieme a una crescita eccessiva (iperplasia) dell’epidermide e ghiandole apocrine dilatati. nevo sebaceo è il tipo più comune di nevi epidermici organoide (che in linea di massima comprendono formatosi in maniera anomala elementi cutanei annessiali quali follicoli piliferi e delle ghiandole all’interno della pelle). nevi epidermici sono di solito presenti alla nascita (congenita), anche se potrebbero non essere identificati fino al più tardi durante l’infanzia o dopo la pubertà. Gli individui affetti possono anche avere anomalie che colpiscono il cervello, come convulsioni o perdita di valore intellettuale, gli occhi come l’opacità (opacità) della cornea o parziale assenza di tessuto dell’iride o della retina (coloboma), e lo scheletro, come malformazioni della colonna vertebrale, cranio-facciale difetti, e deformità delle braccia e delle gambe. Schimmelpenning sindrome si verifica in modo casuale per nessun motivo apparente (sporadicamente) durante la formazione e lo sviluppo dell’embrione (embriogenesi), molto probabilmente a causa di una mutazione di un gene che si verifica dopo la fecondazione (mutazione postzygotic) ed è presente solo alcune delle cellule di il corpo (mosaico); summar; In passato, il termine “sindrome del nevo epidermico” è stato utilizzato per descrivere la sindrome Schimmelpenning. Alcuni autori ancora usano questi termini in modo intercambiabile. Tuttavia, sindrome del nevo epidermico non si riferisce più ad una singola entità, ma rappresenta piuttosto un gruppo di distinti, ma i disturbi multisistema correlati. Ulteriori condizioni usati per descrivere la sindrome Schimmelpenning includono Nevo sebaceo la sindrome, la sindrome Schimmelpenning-Feuerstein-Mims, sequenza nevo sebaceo lineare, Nevo sebaceo di Jadassohn, sindrome del nevo sebaceo, Jadassohn nevo facomatosi e Jadassohn sindrome di Nevo sebaceo.

Nevo Networ; PO Box 30; West Salem, NC 4428; NOI; Tel: (419) 853-452; Fax: (405) 377-340; E-mail: info @ nevusnetwor; Internet: http: //www.nevusnetwork; NIH / National Institute of Arthritis e muscoloscheletrico e Malattie della pelle; Informazioni Clearinghous; Un AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; NOI; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Nevo Outreach, Inc; 600 SE Delaware Avenue, Suite 20; Bartlesville, OK 7400; NOI; Tel: (918) 331-059; Fax: (281) 417-402; Tel: (877) 426-388; E-mail: mbeckwith @ nevu; Internet: http: //www.nevu; Malattie Genetiche e Rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

E ‘possibile che il titolo di questo argomento non è il nome selezionato. Si prega di controllare le Sinonimi messa in vendita per trovare il nome alternativo (s) e Disturbo suddivisione (s) oggetto della presente relazione

Questa voce malattia si basa su informazioni mediche disponibili tramite la data alla fine del tema. Dal momento che le risorse di Nord sono limitate, non è possibile mantenere ogni voce del database malattia rara completamente aggiornate e precise. Si prega di verificare con le agenzie elencate nella sezione Risorse per le informazioni più aggiornate su questo disturbo.

Per ulteriori informazioni e assistenza su malattie rare, si prega di contattare l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare presso P.O. Box 1968 Danbury, CT 06.813-1968, telefono (203) 744-0100, sito web o e-mail www.rarediseases orfano @ rarediseases

Ultimo aggiornamento: 11/6/201; Copyright Organizzazione Nazionale 2012 per le malattie rare, Inc.

 dalla National Organization for Rare Disorders

phacomatosi nevo Jadassohn; Jadassohn Nevo sebaceo sindrome; lineare Nevo sebaceo SEQUENC; La sindrome Schimmelpenning-Feuerstein-Mims

Nessuna